中文摘要：

研究发现急性一氧化碳中毒后迟发性脑病（DEACMP）在急性一氧化碳中毒患者中发生率为10％～30％，即使一氧化碳中毒程度相同的患者也只有少部分发病。动物实验研究及急性一氧化碳中毒死亡病例尸检发现在急性一氧化碳中毒后继发免疫损伤和细胞凋亡等方面可能存在遗传异质性。本研究从遗传角度探讨DEACMP的病理机制，对本病患者进行横断面研究，采用基因芯片技术，检测单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV），通过两步法分析①高密度芯片pool检测初步分析；②利用pool得到的数据采用低密度芯片放大。对照分析DEACMP患者组、急性一氧化碳中毒后未发生DEACMP患者组之间相关基因的SNPs多态性CNV差异，初步筛选DEACMP的易感基因及其多态位点，为该病的病理机制提供遗传学研究证据，为预防和治疗DEACMP提供新的思路和方法。

结论摘要：

研究发现急性一氧化碳中毒后迟发性脑病（DEACMP）在急性一氧化碳中毒患者中发生率为10％～30％，即使一氧化碳中毒程度相同的患者也只有少部分发病。动物实验研究及急性一氧化碳中毒死亡病例尸检发现在急性一氧化碳中毒后继发免疫损伤和细胞凋亡等方面可能存在遗传异质性。本研究从遗传角度探讨DEACMP的病理机制，对本病患者进行横断面研究，采用基因芯片技术，检测单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV），通过两步法分析①高密度芯片pool检测初步分析了DEACMP患者175例和急性一氧化碳中毒未发生DEACMP患者277例的DNA样本；②利用pool得到的数据采用Sequenom、荧光定量PCR、PCR-RFLP等技术放大检测了31个位点。对照分析DEACMP患者组、急性一氧化碳中毒后未发生DEACMP患者组之间相关基因的SNPs多态性CNV差异，初步筛选验证了DEACMP的易感基因及其多态位点，为该病的病理机制提供遗传学研究证据，为预防和治疗DEACMP提供新的思路和方法。 本项目在执行期内按计划完成了研究任务，部分研究结果已发表SCI论文1篇、中文核心期刊1篇，其余部分结果也已整理文章待发表，培养硕士研究生3名，毕业2名。