中文摘要：

自发突变的黑腹果蝇(Drosophila melanogaster) 黑檀体新突变型的不同个体背甲（notum）表现出深黑色、浅黑色、琥珀色、橙色和黄色，并伴有5条、3条、1条和0条纵行条纹，其遗传方式复杂、异常，即表现出非孟德尔遗传规律，又非细胞质遗传；有数量形状的某些特点，又与数量性状遗传无关，是传统的遗传分析无法释然的未解之迷，本项目拟通过基因克隆、RT-PCR、基因表达、Western blotting、组织化学定位等方法和技术，从基因结构和功能分析两个方面对着色相关的基因ebony(e)和yellow(y)进行系统研究和分析，最终揭示新突变体着色图式和复杂遗传传递形式的分子机制，开创利用自发突变体研究果蝇背甲着色图式的先河。推动和促进其他动物，特别是昆虫着色图式的研究。为多基因复杂性状的研究提供借鉴。

结论摘要：

黑腹果蝇黑条体是一个新的自发突变体,果蝇背甲着色图式是一个新的研究领域。通过常规杂交与互补实验将黑腹果蝇黑条体突变基因定位于黑腹果蝇第三染色体93D2区,并将该基因命名为ebsr。测序结果显示ebsr全长2765bp,比野生型基因缺失953bp,其缺失部位包括该基因的5'UTR后部份序列与第1个内含的前部份序列,RT-PCR、融合蛋白表达及Western免疫印记分析确定了突变基因的结构和蛋白表达水平,证实黑条体体色突变与ebony蛋白的不表达有关。采用差异显示反转录PCR（DDRT-PCR）技术比较黑条体突变体（ebsr）和野生型黑腹果蝇（WT）的基因差异表达,获得一新的基因,命名为COX-R(COX-related gene)。根据生物信息学预测该蛋白质与细胞色素C氧化酶的功能相关，而细胞色素C是细胞色素C氧化酶的作用底物。因此，BSR组与WT组基因COX-R的差异表达可能间接影响了儿茶酚胺代谢，导致色素代谢的差异，从而使两者出现了明显差异的体色图式。本工作为新的色素基因的结构、功能及表达定位研究打下了良好基础。