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中文摘要：
CD2相关蛋白（CD2AP）RNA表达在几种肾小球疾病中有改变，研究的目的是分析CD2AP的启动子及其转录调控序列。用5' 快速cDNA末端扩增法，寻找转录起始位点；测定荧光素酶活性，确定核心启动子调控元件；生物信息学分析转录因子结合位点；过表达转录因子观测调控作用。结果发现CD2AP有多个转录起始位点，5'端有多个剪接异构体。有2个核心启动子，都缺乏TATA。有两个紧邻的Sp1位点对启动子活性起关键作用，在不同细胞系中Sp1和CREB过表达可使启动子活性增加，而Sp3使该启动子活性降低，EGF可以募集JunD和c-fos与CD2AP启动子区AP-1-like反应元件相结合，提高CD2AP启动子的活性，通过促进CD2AP基因转录而发挥其抗凋亡的生物学作用。CD2AP启动子区有9个单个核苷酸多态性位点，但它们均不在转录起始位点或推断的转录因子结合位点区域。3个Lmx1b结合位点的缺失并未改变启动子活性，人、牛和猪物种间比较发现转录起始位点、Sp1结合位点高度保守，但小鼠与人的启动子区域同源性较差。未发现全反式维甲酸对CD2AP启动子活性的增强作用，相反全反式维甲酸使CD2AP表达下降。
结论摘要：
英文主题词CD2AP; Gene Expression; Spliced Isoforms; Promoter
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