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中文摘要：
目前有关痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)致病基因的研究已全面涉及SHH传导通路的信号分子基因（如PTCH、SHH、SMO和GLI），这些基因结构及表达异常所致传导通路的组成性激活可能是导致NBCCS及其相关散发性肿瘤和发育异常的原因。本项目以与NBCCS密切相关的颌骨牙源性角化囊肿（OKC）为研究对象，拟采用PCR－SSCP、DNA测序、微卫星分析及Southern blot等技术，在胚系和体细胞水平检测伴发NBCCS和散发性OKC中SHH传导通路相关基因的突变、缺失、扩增和重排；采用RT-PCR及免疫组化技术，检测通路信号基因及效应基因mRNA 和蛋白表达水平。揭示NBCCS相关和散发性OKC中SHH传导通路相关基因的结构改变和功能状态，通过分析散发性OKC及NBCCS发病的分子病理联系，寻求该传导通路的组成性激活与OKC发病的相关证据，为OKC 的早期诊断和治疗干预提供实验依据。
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