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目的 探讨光蛋白聚糖基因 Lumican 与病理性近视的相关性。方法 一方面，收集病理性近视患者血样，行Lumican和LAMA1基因单核苷酸多态性的病例对照研究, 并分析其在基因编码区及邻近区域的变异情况及与病理性近视的相关性；收集巩膜组织标本，利用 RT-PCR法分析 Lumican 基因在巩膜组织中转录及表达水平；另一方面针对 Lumican 基因构建可疑突变位点的基因敲入动物模型，检测动物眼巩膜中Lumican、LAMA1 基因编码蛋白的表达水平及巩膜组织的结构变化特征等。结果 在LAMA1基因promoter区的一个阳性SNP位点rs2089760，及位于LUM基因5'UTR区的SNP位点rs3759223与病理性近视相关；而巩膜组织中LUM基因转录水平的研究发现病理性近视合并开角型青光眼与单纯开角型青光眼组中LUM基因的转录水平无显著性差异，但以上两组均与正常对照组间存在显著性差异；基因敲入动物模型实验的观察结果显示，转基因阳性鼠较阴性对照组眼轴有所延长，其后极部巩膜组织变薄。结论 lumican基因突变与病理性近视发病机制可能存在相关性。