中文摘要：

家族性良性慢性天疱疮（HHD）是一种常见的严重影响皮肤功能的常染色体显性遗传性皮肤病，当前缺乏根本治疗措施。致病基因和突变位点的阐明使本病的产前诊断成为可能。本课题组运用PCR和DNA测序等方法构建稳定的ATP2C1基因突变分析技术，完成4个新的HHD家系基因突变分析，对其中3名患者的后代进行了症状前基因诊断，发现2个新突变位点c.1068_1083del16 and c.1982T>G，完善了中国人ATP2C1基因突变图谱的绘制，为开展HHD产前诊断提供了理论和技术基础。由于HHD患者志愿者因素，未能运用羊水细胞DNA和孕妇外周血游离胎儿DNA进行ATP2C1基因突变分析的产前诊断应用研究。此外，本课题组发现并报告了第一例经基因诊断的中国人毛囊性鱼鳞病秃发畏光综合征（IFAP），发现MBTPS2基因一个新突变位点c.1523A>G。本课题组在先前对营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的研究基础上，又完成1例新的DEB家系的基因诊断和产前遗传分析。本项目研究为基因诊断在遗传性皮肤病的临床应用进行了积极有效的探索，并证实了其可行性和实用性。