中文摘要：

室间隔缺损是最常见的新生儿出生缺陷畸形之一。由于房室分隔的发生非常复杂及相关家系少等原因，目前，人们对室间隔形成的分子机制知之甚少，迄今为止尚未在人类中鉴定出能引起单纯性室间隔缺损的致病基因。本项目在申请人长期从事心脏发育的基因调控机制及心脏病的发病机制的研究的基础上，提出了单基因突变与人类单纯性室间隔缺损的发生有关的假设，拟以申请人征集的7个单纯性室间隔缺损家系为基础，运用家系分析、PCR技术、

结论摘要：

在两个方面的研究取得进展1）征集了一个新的单纯型VSD核心家系，在所征集的8个家系中进行了Nkx2.5、Gata4和Hey1基因突变的筛查，未能检出家系内患者共有的碱基突变，表明这8个单纯性VSD家系不是由于Nkx2.5、Gata4、Hey1的基因突变所导致的；2）征集了一个Camurati-Engelmann disease（CED）家系，通过突变检测分析发现TGFβ1第2外显子的 1372 G A 碱基替代是此家系CED的致病遗传因素，该突变导致TGFβ1第169个氨基酸残基由碱性的赖氨酸代替了酸性的谷氨酸。已发表有该项目标注的论文12篇，其中SCI论文7篇。参加学术会议2次。共毕业硕士2名，在读硕士生1名。