中文摘要：

对伊犁地区哈族相对聚居且食管癌高发的托里、新源和伊宁三个县，运用病例-对照研究方法，在问卷调查基础上，获得该地区食管癌发病为30.21/10万。按规范流程采集样本，建立了所研究地区食管癌的生物资源库, 为保存新疆遗传资源及持续性研究打下基础。应用SNP技术开展食管癌P450 2A6基因、O6-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶基因、DNA修复基因ERCC1、COMT、XPD、XPA和酒精脱氢酶-2、乙醛脱氢酶-2基因多态性研究。分析哈萨克族食管癌发病的环境与遗传易感因子的交互作用，发现吸烟、饮酒、微量元素硒的缺乏、HPV感染是哈族食管癌的危险因素；ALDH2 rs886205, XPD rs50872、MGMT rs11016878、rs11016879、rs7069143、rs12771882、rs7075748、rs7071825、Promoter 485C>A与食管鳞癌的发生相关；CYP2A6 rs8192720、MGMT rs7068306与癌的转移相关。这为当地食管癌预防提出可参考的依据。为哈族提供所研究基因的数据，这将为其他民族食管癌流行病学研究提供可以比较的基线数据。