中文摘要：

本研究首先按照严格的标准选择了年龄、性别、地域相匹配的高血压病例503例和对照个体490例，分析酪氨酸羟化酶（TH）基因的单核苷酸多态，包括rs6356(Val81Met)、rs6357(Lys240Lys)和rs2070762(T/C)多态与我国人群高血压发病危险的相关关系。第二阶段增加样本至4759例，对第一阶段发现的阳性位点进一步重复验证。结果发现rs2070762(T/C)多态与我国人群高血压及相关数量性状关联。应用4700多例个体的大样本，探讨了肾上腺髓质素（ADM）基因中的rs4399321(A>G)、rs7944706(G>A)、rs4910118 (C>T)多态与我国人群高血压发病危险的相关关系。结果发现这3个多态与我国人群高血压无关联，但与对照组个体的血脂水平显著关联。基于大样本的关联对照研究结果，我们对高血压易感基因TH基因的rs2070762位点进行生物学功能研究。结果证明该基因的rs2070762多态在高血压的发生中具有重要作用。