中文摘要：

随着一系列基因组学研究的深入开展，生物学和医学正面临一场巨大的变革。这些成果为开展人类进化和复杂性状的遗传基础研究打下了坚实基础。但由于现有的基因组计划的样本有限，且多为欧裔个体，只能提供认识人类基因组的一个参考。要掌握中国人群的基因组多态特征，必须针对性地对中国人群中不同群体开展研究。本项目将在人类基因组及后续计划的基础上，充分利用我国丰富的遗传资源和已建立的相关技术平台，针对中国人群中几个特定群体的基因组多态性开展研究，以了解中国人群基因组多态性组成的特点；同时整合多种"组学"信息分析技术（功能诠释、调控网络等），挖掘中国人群特征多态性的生物学意义，理解中华民族主要群体特有遗传背景形成的基础；并基于以上研究，发展适合中国人群的经过功能验证的分子标记体系，对特定表型开展高分辨率和高准确率的遗传分析，使我国丰富的遗传资源得到充分利用。

结论摘要：

本项目在人类基因组及后续计划的基础上，充分利用我国丰富的遗传资源和已建立的相关技术平台，针对中国南北方汉族、藏族及傣族人群进行包括遗传多态性在内的基因组学研究，初步了解中国人群基因组的组成特点；研发升级包括比对及遗传多态性检测在内的多种生物信息学方法及软件，同时整合这些“组学”信息分析技术，用于挖掘中国人群特征多态性的生物学意义，理解中华民族主要群体特有遗传背景形成的基础；为发展适合中国人群的经过功能验证的分子标记体系，研究人员对中国少数民族群体（藏族、傣族）性状关联分析及功能验证研究，探索了汉族人群银屑病发病机制，并研发了中国人群基因组性状关联分析方法，使我国丰富的遗传资源得到充分利用；基于上述研究，研究人员主导构建了“人类泛基因组”图谱，为后续构建高分辨率的中国人群基因组遗传多态性图谱奠定基础。 此外，研究人员还自主构建了“黄种人遗传标记数据库”，为后续中国人群基因组科学研究提供详见、高效的信息资源；构建了药物相关及个体性状相关数据库，极大地促进了中国药物基因组学研究的发展，参与了“国际千人基因组计划”数据库的构建及完善，强化了我国基因组学研究在国际上的地位。 本项目按期并超额完成了各项研究任务，培养了一批基因组学研究的骨干，其中包括9名博士，4名硕士；共发表14篇SCI文章，授权专利5项，取得的科研成果为其他课题的施行起到了辅助作用，为全面了解中国人群的基因组序列信息和遗传多态性特征奠定基础。