中文摘要：

在本室从中外猪种肌肉中获得差异表达的ESThp9-1（收录号BI596264）并定位于12号染色体长臂（Sscr12 q11-15）的基础上，利用本室构建的12号单染色体文库进行位置克隆以获取全长序列的新基因并推导氨基酸顺序。构建真核表达载体，转染cos-7 细胞系进行基因表达，研究蛋白质的结构和功能。进而在中外纯种和杂交群体中检测DNA多态并分析与生长、胴体、肉质及免疫性状间的关系。本研究率先利用位置克隆策略对肌肉组织中差异表达的新EST进行克隆，并进行基因结构与功能的系统研究，获得功能清楚的具有我国自主知识产权的基因。研究结果为揭示导致中外猪种肌肉品质和肌肉生长性状表型差异的遗传基础奠定基础，为标记辅助育种提供新的基因标记。

结论摘要：

利用本项目所建立并完善的从EST出发克隆新基因的方法，克隆了PPP2R5A、CSRP家族、TEF1、LGALS1、SMPX、STARS 8个基因完整CDS和LGALS1的基因组序列；克隆了PPP2C（A和B）、PPP2R家族、VGLL（2和4）、CT120、PCK(1和2)、LGALS1、ITGA7、ITGB1基因的部分序列；对其中21个基因进行了染色体区域定位；克隆并分析了CSRP3、LGALS1、SMPX基因的上游启动子序列；构建了LGALS1与GFP蛋白的融合表达载体，转染体外培养的猪肾细胞系PK-15进行亚细胞定位；利用RT-PCR或Q-PCR技术检测了PPP2R5A、CSRP家族、LGALS1、SMPX基因在不同组织以及胚胎期骨骼肌发育不同时期的表达情况，结果显示他们在骨骼肌生长发育过程中，总体上呈上调表达，且在通城猪和长白猪中表达趋势相同；运用软件分析了LGALS1、SMPX、CSRP家族基因的结构域；在PPP2R5A、CSRP3、LGALS1、SMPX基因内寻找了SNPs位点,并将这些SNPs与经济性状进行了关联分析，结果显示这些基因与生长、胴体、肉质性状存在显著相关。