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野生型与L10P突变型DJ-1蛋白稳定表达单克隆细胞株的基因表达谱分析
  • ISSN号：1672-6731
  • 期刊名称：中国现代神经疾病杂志
  • 时间：2013.10.1
  • 页码：587-595
  • 分类：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：中南大学湘雅医院神经内科, 中南大学湘雅医院医学遗传学国家重点实验室, 中南大学湘雅医院神经退行性疾病湖南省重点实验室
  • 相关基金：国家重点基础研究计划(973计划)项目(项目编号:2011CB510000);国家自然科学基金重点资助项目(项目编号:81130021);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81171198);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81200870);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81000542)~~
  • 相关项目：PLA2G6基因突变在帕金森病发病机制中的作用研究
作者： 刘振华|唐北沙|严新翔|郭纪锋|
关键词： 帕金森病, 基因表达谱, 突变, 转染, 免疫印迹法, DNA探针, 细胞, 培养的
中文摘要：

研究背景 DJ-1基因是常染色体隐性遗传性早发性帕金森综合征(AREP)的致病基因之一,其作用机制尚不十分清楚。既往研究提示,DJ-1蛋白可以通过其转录调控活性调控某些基因的表达,从而在帕金森病的发病机制中发挥作用。本研究小组发现一种新的DJ1基因突变位点——L10P,即DJ-1基因编码框第29位碱基胸腺嘧啶(T)→胞嘧啶(C),从而使DJ-1蛋白第10位上的亮氨酸被脯氨酸替代。探讨DJ-1基因L10P突变在帕金森病发病机制中的作用,可以明确其通过转录调控活性调控相关基因表达的具体方式,继而参与帕金森病之发病机制。方法筛选稳定表达pCMV-Tag2A-Flag、pCMV-Tag2A-Flag-DJ-1和pCMV-Tag2A-Flag-DJ-1-L10P的人胚肾细胞293(HEK293)单克隆细胞株,通过DNA、RNA和蛋白质水平鉴定,以证实获得的HEK293单克隆细胞株是否能够稳定表达空载体、野生型DJ1蛋白和L10P突变型DJ1蛋白,基因芯片检测技术对各组HEK293单克隆细胞株进行差异基因筛选。结果基因芯片技术检测显示,与空载体组相比,野生型组共有14个基因表达上调、28个基因表达下调,L10P突变型组有14个基因表达上调、9个基因表达下调;与野生型组相比,L10P突变型组共有59个基因表达上调、27个基因表达下调。这些差异基因分别参与信号转导、基因转录调控、细胞周期调节、细胞凋亡、氧化应激等生物学过程。结论 L10P突变型DJ1蛋白可能通过直接或间接方式对差异基因进行表达调控,从而影响这些信号转导通路的正常功能,进而参与帕金森病的发病机制。

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期刊信息
  • 《中国现代神经疾病杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国医师协会 天津市科学技术协会 天津市神经科学学会
  • 主编：只达石
  • 地址：天津市津南区吉兆路6号
  • 邮编：300350
  • 邮箱：xdsjjbzz@263.net.cn
  • 电话：022-59065611/12
  • 国际标准刊号：ISSN：1672-6731
  • 国内统一刊号：ISSN：12-1363/R
  • 邮发代号:6-182
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:6201