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中文摘要：
目的：探讨串联质谱法在新生儿期遗传性代谢疾病筛查中的应用效果。方法：对3981例新生儿临床资料进行回顾性分析,指定具有专业知识及丰富经验的临床医生完成所有新生儿串联质谱法筛查遗传性代谢病工作,记录筛查结果并与随访确诊情况进行对比。结果：共筛查出遗传性代谢病患儿9例（检出率0.23%）,与随访确诊结果符合率高达100%（P〉0.05）;其中氨基酸代谢异常所占比例最高,占（55.56%）（P〈0.05）。结论：新生儿期经串联质谱法筛查遗传性代谢疾病准确率较高,临床医生应准确掌握串联质谱法及遗传性代谢疾病相关知识,对疑似病例积极检查,确诊病情,并提供积极、有效的治疗,保障患儿生活质量及生命安全。
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