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人肌原纤维生成调节因子-1的研究进展
  • ISSN号：0559-7765
  • 期刊名称：《生理科学进展》
  • 时间：0
  • 分类：R541.4[医药卫生—心血管疾病;医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学] R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]中国人民解放军总医院病理生理研究室,北京100853
  • 相关基金：国家自然科学基金（30770902）和国家自然科学基金重大国际合作基金（30620130111）资助课题
作者： 王晓礽[1], 刘秀华[1]
关键词： 肌原纤维生成调节因子-1, 运动障碍, 心肌肥大
中文摘要：

人肌原纤维生成调节因子-1（myofibrillogenesis regulator1，MR-1）是一个新近报道的人类功能基因，定位于2q35，mRNA全长755bp，编码一段142个氨基酸组成的蛋白质，在心肌、骨骼肌、肾和肝中高表达。该基因与稍迟报道的发作性非运动源性运动障碍（paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD）基因三条转录剪接异构体中最短的PNKD-3在定位和序列上几乎完全一致。较长的剪接异构体MR-1L（PNKD-1）只在中枢神经系统中特异性表达，位于该亚型1号外显子上的碱基突变是导致PNKD的直接原因；MR-1S（PNKD-3）则被发现参与了心肌肥大的发生，其机制可能与调节肌肉收缩相关装置有关。

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期刊信息
  • 《生理科学进展》
  • 北大核心期刊（2011版）
  • 主管单位:中国科协
  • 主办单位:中国生理学会　北京大学
  • 主编：王宪
  • 地址：北京海淀区学院路38号北京大学医学部
  • 邮编：100191
  • 邮箱：skj2@bjmu.edu.cn
  • 电话：010-82802443
  • 国际标准刊号：ISSN：0559-7765
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2270/R
  • 邮发代号:2-567
  • 获奖情况:
  • 2000年中国科协择优支持高科技基础性期刊资助
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:11995