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耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代
  • ISSN号:1672-4933
  • 期刊名称:《中国听力语言康复科学杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构:解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853
  • 相关基金:国家自然科学基金重点项目(81530032);国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)
作者: 王秋菊, 关静
中文摘要:

随着基因检测和基因组解析技术的进步,耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段,对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考,越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代,耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践,梳理了对于耳聋遗传咨询的认识,为实践提供指导和帮助。

英文摘要:

With the progress of genome testing technology, major advances in deciphering the genetic bases of hearing loss have been achieved. Identifying the genetic basis of hearing loss provides crucial information for diagnosis, intervention and treatment of the disease. Genetic counseling can help clients with hearing loss and their relatives learn more about the cause of hearing loss, as well as about the possibility of other family members' having hearing loss. This paper shares our understandings of the process of helping people adapt to the medical of genetic contributions to hearing loss and counsel to promote informed choices and adaptation to the risk.

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期刊信息
  • 《中国听力语言康复科学杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 主编:
  • 地址:北京市朝阳区安外惠新里甲8号
  • 邮编:100029
  • 邮箱:shjournal@163.com
  • 电话:010-84630488 84639344
  • 国际标准刊号:ISSN:1672-4933
  • 国内统一刊号:ISSN:11-5138/R
  • 邮发代号:82-915
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:2255