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复杂基因组变异导致Y连锁遗传性耳聋的机制研究
  • 项目名称：复杂基因组变异导致Y连锁遗传性耳聋的机制研究
  • 项目类别：重点项目
  • 批准号：81530032
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：1900-01-01-1900-01-01
  • 项目负责人：王秋菊
  • 依托单位：中国人民解放军总医院
  • 批准年度：2015
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利
  • 获奖
  • 著作
  • 8
  • 0
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期刊论文
DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析
272例突发性聋伴耳鸣患者耳鸣特征分析
伴发单侧突发性聋的遗传性聋1例：GJB2 235delC纯合突变相关的迟发型中度听力损失
遗传性耳聋的基本概念（1）
耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代
EMG修正对颈部及眼部前庭诱发肌源性电位的影响
隐性听力损失的发病机制及听力学表现
A POU3F4 Mutation Causes Nonsyndromic Hearing Loss in a Chinese X-linked Recessive Family
王秋菊的项目
常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆
期刊论文 54 会议论文 6 著作 3
遗传性耳聋新基因的鉴定与功能研究
期刊论文 46
遗传性非综合征迟发型听力损失的分子病理机制研究
期刊论文 56 获奖 1
婴幼儿先天性耳聋个性化监测预防医学模式的基础研究
期刊论文 79 获奖 6 著作 1
遗传性听神经病的基因定位
期刊论文 34 会议论文 1 著作 3
Y-连锁遗传性聋分子遗传机制研究
　听觉微环路障碍形成的遗传和分子机制
第5届聋病分子生物学大会