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DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析
  • ISSN号:1672-4933
  • 期刊名称:《中国听力语言康复科学杂志》
  • 时间:0
  • 分类:R692[医药卫生—泌尿科学;医药卫生—临床医学;医药卫生—外科学]
  • 作者机构:[1]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所,北京100853, [2]中国人民解放军第309医院耳鼻喉科,北京100091
  • 相关基金:国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重点国际合作项目(81120108009);国家自然科学基金重点项目(81530032)
中文摘要:

DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位,其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋,早期可为低频或高频听力下降,随着年龄增长逐渐累及全频。但是不同家系的表型差异较大,即使同一家系临床表型也有很大差异。因此本文对DFNA11型家系的临床表型以及相应的突变进行总结分析。

英文摘要:

DFNA1 1 is the 1 lth autosomal dominant gene loci. The major clinical manifestations of families with DFNA11 is delayed bilaterally symmetric hearing loss, which only occurs at the low or high frequencies at the early stage and then expands to all frequencies with increasing age. However, the phenotypes vary among different families, or even different members in a family. This article summarizes the clinical phenotypes and relevant gene mutations for DFNA1 1 families.

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期刊信息
  • 《中国听力语言康复科学杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 主编:
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  • 邮箱:shjournal@163.com
  • 电话:010-84630488 84639344
  • 国际标准刊号:ISSN:1672-4933
  • 国内统一刊号:ISSN:11-5138/R
  • 邮发代号:82-915
  • 获奖情况:
  • 国内外数据库收录:
  • 被引量:2255