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汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

ISSN号：1671-332X
期刊名称：《现代医院》
时间：0
分类：R714.55[医药卫生—妇产科学;医药卫生—临床医学]
作者机构：[1]汕头市金平区计划生育服务站,广东汕头515041, [2]汕头市妇幼保健院,广东汕头515041
相关基金：2008年广东省人口计生委科研项目（编号：2008052）

中文摘要：

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例（5.64%）,其中α-地贫表型阳性者124例（3.10%）,β-地贫表型阳性者102例（5.54%）。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例（29.84%）,β-地贫基因阳性48例（47.06%）。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。

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