精神分裂症(schizophrenia,SZ)是一种复杂的,病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现,其终生患病率约为1%[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内sz的转化率约为18%~36%[2],并且不同国家间情况相似。家系、双生子与寄养子研究均显示sz存在遗传倾向,其遗传度约为60%~80%[3]。随着分子遗传学技术的不断发展,研究者逐渐发现该病与5-羟色胺2A受体(5-hydroxytryptamine 2A receptor,5-HTR2A)基因T102C多态性有关联,现将相关研究进行综述。