人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分,人类基因组具有高度的变异性,基因组多样性的研究是疾病基因组的重要内容之一,它与疾病基因的分离、基因诊断和基因治疗、药物筛选等关系密切.西藏自治区生活着藏族、门巴族、珞巴族、僜人和夏尔巴人等群体,检测这些群体的遗传标记ABO血型、白细胞表面抗原(HLA)、短串联重复序列(STR)和线粒体DNA(mtDNA)序列多态性等,对西藏各民族的遗传多样性进行研究,并和中国、东亚乃至世界其他民族进行聚类分析,绘制进化树.结果 显示西藏各民族分别具有各自独特的遗传特征,他们间的亲缘关系比较与其他东亚民族间较近.我们所获得的这些遗传多样性数据可用于西藏各民族的群体遗传学、法医学个体鉴定和疾病相关研究.