人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分,人类基因组具有高度的变异性,基因组多样性的研究是疾病基因组的重要内容之一,它与疾病基因的分离、基因诊断和基因治疗、药物筛选等关系密切。西藏生活着藏族等十多个群体,关于各民族特有等位基因、基因型及基因频率的研究资料十分缺乏,这无疑会对研究人群遗传差异、法医学个体识别、民族特有疾病谱、疾病诊断、器官移植配型等带来极为不利的影响。我们采用国际先进的基因分型方法,对西藏各民族群体ABO血型、器官移植配型的HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1基因多态性、法医学个体识别的常染色体15个STR、Y染色体17个STR、24个SNP、mtDNA高变区序列和21个SNP多态性进行系统的研究。成果在国内外遗传学杂志公开发表论文10余篇,其中SCI收录2篇,Medline收录4篇,论文被引用200余次。初步建立西藏民族群体基因多态性数据库,记录特有等位基因及频率、各群体的高频和低频等位基因,和中国、东亚乃至世界其他民族进行分析研究。将获得遗传多样性数据结合临床诊断和流行病学调查,进行疾病的连锁和关联分析、环境与疾病相关基因的研究及遗传学、人类学、法医学研究
英文主题词Tibetan;Genetic polymorphism;Short tandam repeat(STR);Mitochondria DNA(mtDNA);Y chromosome DNA