目的:研究BRCA1抑癌基因第2外显子、第11外显子和第20外显子在大肠癌中的突变情况,探讨其与大肠癌发病的关系。方法:采用PCR-SSCP(聚合酶链反应-单链构象多态性分析)结合银染的方法,对41例无血缘关系的大肠癌患者BRCAI抑癌基因第2、11、20外显子进行突变检测。结果:在外显子2、11、20的序列中未发现有突变。结论:在Ashkenazi犹太妇女中发现的两个突变热点185delAG和5382insC以及在家族性乳腺癌中报道较多3232A→G(导致1038号密码子由Glu变为Gly)这三个突变点,可能对中国人群散发性大肠癌的发生影响不大;BRCA1抑癌基因的突变可能与大肠癌等消化道恶性肿瘤无关。