中文摘要：

本研究选取促红细胞生成素（Erythropoietin,EPO）基因序列上rs 551238单核苷酸多态位点（SNP rs551238）进行解析,探究其与4周低氧训练期间生理表型指标进行关联性研究。采用关联研究法,研究35名中国北方汉族健康受试者（男性23名,女性12名,平均年龄为19.54±2.55岁,平均身高为177.94±4.27cm,平均体重为68.07±5.579kg）4周有氧耐力训练后,红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、最大摄氧量（VO2max）等生理表型指标变化与EPO基因SNP rs 551238多态位点的关联性。结果显示,（1）EPO基因SNP rs 551238基因型在受试者中的分布频率经卡方检验符合Hardy-Weinberg平衡;（2）4周低氧训练前,SNP rs 551238的CA基因型与AA基因型受试者之间VO2max存在显著性差异（P〈0.05）,CA基因型明显高于AA基因型（3413.76±580.60vs 3364.53±288.36l/min.kg,P〈0.05）,但CA与AA基因型间r VO2max、Hb及RBC指标无显著性差异;4周低氧训练后,EPO基因SNP rs 551238的CA与AA基因型组间Δr VO2max存在显著性差异（P〈0.05）,AA基因型受试者比低氧训练前增加了0.92ml/min.kg,提高了1.84%,明显好于CA基因型受试者（0.61 ml/min.kg,提高了1.24%）,同时ΔVO2max也呈现出AA基因型优于CA基因型的趋势（P〈0.10）;SNP rs 551238的CA与AA基因型组间ΔVO2max、ΔHb、ΔRBC未显现统计学意义。得出结论：EPO基因SNP rs 551238多态位点与低氧训练后VO2max变化有关联性,且AA基因型优于CA基因型。