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中文摘要：
帕金森病（PD）是常见的老年神经系统退行性疾病，主要是由于黑质多巴胺（DA）神经元进行性变性造成。但其分子学机制仍未明确，尚无有效的早期诊断指标和根本性防治手段。我们研究发现，转录调控因子Nurr1是DA神经元功能维持的关键基因，该基因的变异与DA神经元功能障碍以及PD的发生有密切关系。本课题将临床和实验研究紧密结合，论证Nurr1表达及基因突变与PD早期诊断，发病风险的关系，开发基于Nurr1靶点的新型治疗PD的药物。本研究内容主要包括(1)在中国PD患者人群定量测定Nurr1表达水平并评估其对PD早期诊断的价值，研究该基因表达缺失在DA神经元功能障碍中的分子机制（2）Nurr1 突变体与中国PD患者发病的相关性，深入研究Nurr1突变体引起的细胞功能障碍(3)评估Nurr1激动剂SH1的抗PD作用。本研究旨在开发PD早期诊断的生物标记和创新药物,达到早期预防和根本性治疗目的。
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