基因异常是淋巴瘤发生的基础,并可能成为淋巴瘤诊断和预后判断的重要依据。本研究用PCR-直接测序和免疫组化系统分析了常见B-NHL类型中bcl-6基因5’非编码区突变和蛋白表达特点,并用FISH法观察了DLBCL中bcl-6基因重排。主要结果和结论是(1)bcl-6基因突变仅见于DLBCL(23.5%), FL(22.2%) 和MALTL(22.2%)中,突变率低于国外文献报道,提示bcl-6基因突变可能只在一定程度上参与中国人B-NHL的发生和发展。(2)bcl-6蛋白主要表达于DLBCL、FL和BL,联合检测bcl-6与CD10,可能更有助于DLBCL、FL和BL,特别是真正GC-B细胞起源的DLBCL的诊断。(3)bcl-6的表达形式有GC/FL型、中间型、散在型和阴性型,不同的表达形式可能与预后有关。(4)应用间期核FISH技术可以检测新鲜或石蜡淋巴瘤组织样本中bcl-6基因重排,bcl-6基因重排仅发生于DLBCL(28.1%)而不发生于RLH,表明其可能参与了部分DLBCL的发生,并可作为DLBCL诊断的参考指标。(5)bcl-6基因5’非编码区突变、重排和蛋白表达之间无显著相关。
英文主题词B-NHL, bcl-6 gene, mutation, gene rearrangement, FISH