中文摘要：

本项研究对山羊皮毛颜色候选基因Agouti和MSHR基因进行了测序、结构分析及遗传效应分析，取得以下成果（1）获得了山羊Agouti基因部分序列（EF587236）并发现14个SNPs；发现山羊内含子3中存在而牛、猪和绵羊不存在的长度为136bp的逆转座子；发现5256G>T与黑色有关，128delT与棕褐色相关；雷州山羊、辽宁绒山羊、济宁青山羊和承德无角山羊在Agouti基因128delT和5256G>T遗传多样性较低。（2）发现山羊MSHR基因259A>G与波尔山羊头颈部毛色特征有关。（3）发现猪MSHR基因具有特异的85至93bp之间编码天冬酰胺-谷氨酸-苏氨酸的AACCAGACC插入，同时也是AACCAGAC重复，发现猪MSHR基因668G>C、1318C>T和1554G>A与杜洛克红毛色相关，导致1197G>A突变无意义的894位点CC插入与长白和大白猪白毛色相关。(4) 物种间Agouti和MSHR基因分化明显。研究结果对阐明山羊毛色遗传分子遗传学机制及正确指导山羊品种选育与改良具有重要理论和实践意义，为我国地方山羊品种群体结构、遗传分化及遗传多样性研究提供了科学依据。