中文摘要：

原发性闭角型青光眼（简称"闭青"）是我国主要不可逆致盲眼病，致盲率高，若早期发现给予预防性治疗可有效控制病情，早期筛查诊断是降低致盲率、避免过度治疗的关键。闭青的发病机理被认为是由解剖和生理因素相互作用所致，遗传和环境因素均起作用，因此闭青是复杂性疾病。前房深度是闭青房角关闭的高度可遗传性状，是闭青相关的内表型。在课题组前期闭青全基因组关联分析研究基础上，我们假说是为降低遗传研究的复杂性，拟将内表型之一的前房深度作为研究对象。通过鉴定调控前房深度的致病基因，可有助于揭示闭青个体易感性的遗传机制。本研究拟使用数量表型位点(QTL)分析方法检测前房深度和基因型之间的相关性；评估与前房深度相关的具有统计学意义的SNPs与闭青的相关性。对前房深度的遗传机制初步研究将有助于后续对闭青内表型的研究，将来有望建立一个整合遗传学易感基因（客观稳定的生物指标）及解剖学危险因素的发病风险预测模型，提高闭青的早期诊断率。