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2型糖尿病遗传家系的收集以及染色体1q区域易感基因的识别和鉴定
  • 项目名称:2型糖尿病遗传家系的收集以及染色体1q区域易感基因的识别和鉴定
  • 项目类别:重点项目
  • 批准号:30630061
  • 申请代码:H0711
  • 项目来源:国家自然科学基金
  • 研究期限:2007-01-01-2010-12-31
  • 项目负责人:贾伟平
  • 负责人职称:教授
  • 依托单位:上海交通大学
  • 批准年度:2006
中文摘要:

本项目组在全基因组扫查中,经家系连锁分析将中国人2型糖尿病易感基因定位在1q区域,同时国际上多个独立研究也将2型糖尿病易感基因定位在该区段。随后,本项目组参加了国际2型糖尿病1q协作组,在该区段通过高密度SNP关联分析,以及6482例大样本中国人群的关联研究,发现NOS1AP基因变异与中国人2型糖尿病易感性密切相关。且NOS1AP基因变异与2型糖尿病者口服瑞格列奈降糖疗效以及心电参数——QT间期相关。我们对NOS1AP-rs12742393变异进行表达谱和蛋白质谱研究,发现携带不同基因型个体的肝脏表达谱和血清蛋白质谱存在差异。我们还通过大样本关联研究,验证了9个基因变异与中国人2型糖尿病易感性相关。相关研究成果不仅有助于更好的理解2型糖尿病分子病因学发病机制,且有望为易感人群筛查及早期防治创造条件。

结论摘要:

英文主题词type 2 diabetes; SNP; susceptible gene;functional genomics; proteomics


成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
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  • 著作
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  • 4
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