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中文摘要：
本研究对中国西北五省2435例聋哑学生进行GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12SrRNA 1555A>G突变的筛查研究，结果显示三个常见致聋基因在该地区的平均发病率分别为16.25%，11.43%，5.63%。本研究在361个耳聋患者中进行TMC1基因的研究，发现1种新的TMC1基因杂合错义突变和2种已证实为多态的改变。本研究发现SLC26A4基因两个未曾报道的突变位点及GJB2基因两个导致常染色体显性遗传性耳聋突变位点。本研究绘制出了中国西北五省具有特色的聋哑人群常见致聋基因的分布频率、图谱特征以及地域分布规律，为阐明西北地区聋哑人群的致聋基因特征提供了理论依据，为有力开展聋病的早期诊断、早期发现和早期预防提供坚实的理论和实践基础。进一步的工作将将对本次研究收集到的160个没有明确病因的耳聋家系进行耳聋基因芯片的筛查工作并对中国西北地区其他少数民族进行常见致聋基因的流行病学研究，该工作将为丰富遗传性耳聋分子病理机制的理论内容作出我们应有的贡献。
结论摘要：
英文主题词Epidemiology; ; Mutation; Northwest China
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