中文摘要：

染色体重组事件的发生率高于突变事件的发生率，群体进化问题的研究或可凭借重组信息来弥补原先突变信息SNPs等的不足。本项目拟运用X染色体重组信息（如重组发生的位置、先后等）研究东亚人群进化问题。在已完成的亚洲五个人群X染色体重组分析的基础上，再选择15个世居于东亚等地的代表人群，运用illumina高通量基因分型平台，对450个男性样本的Ｘ染色体18个区域中1536个SNP位点进行基因分型，使用新开发的重组分析软件（iRIS），从特定片段的高密度SNP基因分型数据中推断X染色体历史上发生的重组事件，并以此作为遗传标记，运用PCA、MDS、结构分析等研究方法或正在发展的重组分析的新方法，结合SNP位点的数据，组建人群X染色体重组事件系谱网络，从而构建解释东亚人群起源、迁移或人群重大事件的研究模式，并且对以往的研究成果进行全新的回顾和评价，本研究对医学遗传学、人类学等相关领域也将产生新的推动。

结论摘要：

本研究主要基于X染色体的研究视角，探讨人类群体进化问题。染色体重组事件的发生率高于突变事件的发生率，群体进化问题的研究或可凭借重组信息来弥补原先突变信息SNPs等的不足。本项目运用X染色体重组信息（如重组发生的位置、先后等）研究东亚人群进化问题。在已完成的亚洲五个人群X染色体重组分析的基础上，再选择15个世居于东亚等地的代表人群，运用illumina高通量基因分型平台，对450个男性样本的Ｘ染色体18个区域中1536个SNP位点进行基因分型，使用自己开发的重组分析软件（iRIS），从男性X染色体的特定片段的高密度SNP基因分型数据中，推断X染色体历史上发生的重组事件，并以此作为遗传标记，运用PCA、MDS、结构分析等研究方法，结合SNP位点的数据，组建人群X染色体重组事件系谱网络，从而构建解释东亚人群起源、迁移或人群重大事件的研究模式。 目前，我们的研究已经依据前期构建的亚洲人群X染色体重组事件系谱关系，整合我们所获得的东亚及东南亚15个代表人群的X染色体遗传多态数据，构建了高精度的东亚人群X染色体重组事件系谱网络；同时，参考Y染色体和线粒体研究成果，对东亚地区人群的进化关系和群体事件进行探讨。并与本实验室针对东亚人群的先期研究（主要指Y染色体和mtDNA数据）进行比较分析； 目前从技术上，已经完成了X染色体重组事件系谱网络的构建，主要是软件的开发和对海量数据的处理，也实现了如何从X染色体的SNP多态数据中找寻重组位点，并以此作为遗传标记，构建重组事件的系谱关系，从而探讨不同人群的基因交流和群体进化事件，相关成果以科研论文的形式发表于MBE、Hum genetic等SCI杂志上。