中文摘要：

高原肺水肿(HAPE)是一种严重的高原特发性疾病，具有明显的易感倾向，但目前尚未找到确切的HAPE易感生物标记。HAPE是一种对于氧/能量代谢改变非常敏感的疾病，线粒体是组织有氧代谢的关键环节，由mtDNA SNP构成的单倍群（haplogroup）与多种疾病易感性相关。本项目通过病例对照研究，采用PCR-LDR(高温连接酶反应)研究mtDNA的单倍群与HAPE易感之间的相关性。结果发现HAPE中单倍群D4的频率低于对照组，在单倍群N中A709G等位基因A频率在HAPE中显著高于对照组；A3010G等位基因A频率的在HAPE中显著低于对照组；T3970C等位基因T的在HAPE中显著低于对照组。G13497A等位基因A频率在HAPE中显著高于对照组。在单倍群M中A3010G等位基因A频率在HAPE中显著低于对照组；G13497A等位基因A频率在HAPE中显著高于对照组。结论mtDNA序列变化与HAPE的发病明显相关，提示我们其序列变化可能为HAPE发病的遗传因素。