中文摘要：

本研究选取中国江苏省启东地区汉族男性肝癌患者与对照，采用病例对照研究设计，应用基因芯片对其X染色体进行扫描，进行两个阶段的单核苷酸多态性（SNP）关联研究，以寻找与肝癌相关的新的遗传易感位点。我们分析了50例肝癌病例与50例慢性乙肝携带者的X染色体上的5454个SNP位点，发现在P<0.01的SNP中有多个SNP成簇分布在Xq22.1和Xq26.2这两个区段上。我们从上述两个区段中重新挑选出35个具有代表意义的标签SNP，应用质谱分析的方法对290例患者与242例对照进行基因分型研究，发现位于Xq22.1上的SNP位点rs5945919与肝癌相关（P<0.05）。rs5945919位于基因NXF3附近，为了研究NXF3基因与肝癌的相关性，我们分析了NXF3在肝癌组织与癌旁组织的蛋白表达差异，发现NXF3在癌组织表达明显高于癌旁组织（P<0.05）。进一步分析表明肝癌组织高表达NXF3的病例的总体生存和术后无瘤生存时间明显短于低表达NXF3的病例。我们的研究提示Xq22.1可能是肝癌新的遗传易感位点，X连锁基因NXF3可能是肝癌的独立预后因子。