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中文摘要：
青壮年猝死综合征（SUNDS）迄今病因不明，其死因鉴定成为法医学中的一大难题；绝大多数SUNDS的首发症即为医院外猝死，致使临床学科至今难于介入其病因学研究。项目组在理论探索与实验研究中发现，SCN5A疾病与SUNDS在表现型、基因型、某些危险因素及病因模式上有着惊人的相似。据此，本研究拟充分利用学科及地域优势，运用病例对照的流行病学方法，结合基因检测及克隆、细胞转染、膜片钳技术，将SCN5A基因突变检测引入SUNDS的原发病因研究，并从钠通道水平研究突变基因的功能，探索猝死的电生理机制；同时从多病因论解析SCN5A基因突变、环境危险因素及其交互作用与SUNDS发生的因果关联。本研究将发掘中国SUNDS人群SCN5A突变的数据资源，为SUNDS的死因鉴定开拓分子病理学诊断思路；同时从基因、环境因素及其交互作用探明SUNDS的发生机制，为相关的流行病学防治、基因诊断及治疗研究提供科学依据。
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