中文摘要：

自然选择是人类基因组进化并形成人类遗传多样性的动力。Tishkoff等学者分别在Nature, Am. J.Hum. Genet 等杂志上发表文章证实非洲黑人中G6PD A-是具有抗疟选择优势的Core Haplotype。然而，全球包括中国，G6PD缺乏症的分布与疟疾流行区一致，在我国高疟区G6PD缺乏症患者疟疾的发生率降低。我们提出假设除存在于非洲人群中的G6PD A-外，在非非洲人群中、在中国人群中存在着其它具有抗疟选择优势的G6PD Core Haplotype。在本项目的资助下，我们通过“Long-Range Hplotype Test”研究中国疟疾流行区汉族及少数民族人群中位点特殊的G6PD Core Haplotype的抗疟选择优势作用。，我们在14.9kb的区域内发现G6PD Core haplotype C2具有特殊的、非随机的、长距离的连锁不平衡，并在高疟区人群中的频率分别达到33.96%。这是选择优势的证据。对我们进一步阐明新的免疫机制、阐明人类G6PD基因遗传多样性的形成、维持及其与疾病的关系奠定了基础；对进一步了解人类的起源及迁徒等都具有重要意义。