中文摘要：

黄瓜是我国重要的蔬菜作物，但育种一直受遗传多样性缺乏的限制。黄瓜野生变种Cucumis sativus var. hardwickii被认为可能是栽培变种的原生种，遗传多样性高，具有抗病、高产等较多优异等位基因，是挖掘遗传多样性的理想材料。本所发起的国际黄瓜基因组计划已成功绘制栽培变种（C. s. var. sativus. L. cv. 9930）的基因组序列图谱。在此基础上，利用最新Solexa测序技术的高通量、低成本优势，在全基因组水平上对野生变种材料PI183967和栽培品种9930之间的SNP、InDel和染色体结构变异进行深入挖掘，并据此进行栽培黄瓜的基因组进化分析。本研究预计获得10万个SNP、1万个Indel及大量染色体结构变异区域，大大促进黄瓜的遗传改良；针对野生变种和栽培变种的进化分析，将为黄瓜驯化过程的基因组进化提供新的理论知识，为黄瓜野生变种的应用提供指导。

结论摘要：

本项目针对我国重要的蔬菜作物-黄瓜育种一直受遗传多样性缺乏限制的问题，通过新一代测序技术构建野生黄瓜变种的基因组序列图谱，并与栽培黄瓜进行比较，挖掘海量的单核苷酸多样性（SNP）和插入缺失变异（InDel）等遗传变异，突破遗传多样性缺乏的限制，并为栽培黄瓜驯化过程中的基因组进化提供新的理论知识。本项目的研究目标有1）构建黄瓜野生变种材料PI183967的基因组序列图谱；2）获得多于十万个SNP和一万个InDel位点；3）了解黄瓜野生变种PI183967与栽培变种9930之间染色体结构变异的分布、特点及影响；4）了解染色体重排区域在黄瓜栽培驯化中对基因组进化起到的作用。 本项目已完成预期目标，取得的主要成果如下 1） 构建了黄瓜野生变种材料PI183967的基因组序列图谱，基因组序列长度比栽培黄瓜多约8 Mb，结合转录组数据改善了黄瓜基因组注释流程，在野生黄瓜中预测了23052个基因。 2） 比较野生和栽培黄瓜基因组序列，发现了130多万个SNPs和22万个InDels遗传变异，结合115份黄瓜核心种质资源材料的重测序数据，发现这些变异中约68%的都在东亚黄瓜类群中固定。此外，发现了198个野生黄瓜基因在栽培中丢失，其中有两个是抗病基因，为利用野生材料培育优良品种奠定了基础。 3） 在大于2 kb的InDels变异中，相对于野生黄瓜，栽培黄瓜中的缺失变异数目是插入变异的约3倍，说明栽培黄瓜在栽培驯化过程中基因组序列可能以丢失为主，丢失的序列50%以上为重复序列，为我们如何利用野生材料提供了理论指导。 4） 在野生和栽培黄瓜基因组之间存在4个较大片段的染色体重排事件，通过比较染色体重排区域和其它区域，发现第5号染色体重排区域的多样性明显偏高，说明染色体重排可能加速了基因组的进化。 5） 利用荧光原位杂交技术对端粒和着丝粒主要重复序列的分布进行了研究，发现野生黄瓜和栽培黄瓜的重复序列分布差异很大。 6） 在明显受到驯化的控制黄瓜果实苦味基因区域存在67个候选基因，其中23个存在栽培（果实不苦）和野生材料（果实苦）之间存在固定的SNP变异，并且符合基因的表达特征，为进一步确定黄瓜果实苦味基因关键变异提供了基础。