利用RT-PCR、SSCP和PCR产物直接序列分析等方法分析各种白血病细胞中造血转录因子ATA-2基因的表达和突变的情况。率先提供ATA-2在中国人各类白血病和MDS中的高表达特点,ATA-2在ANLL、CML、ALL、CLL和MDS中的表达率分别为88.4%、81.6%、79.2%、94.4%和97%,与正常人有高度显著性差异(P<0.001)。提示ATA-2可能是白血病细胞增殖过程中所需要的转录因子。同时率先提供ATA-2基因突变的发现,在314例白血开门见山中发现4例出现ATA-2突变,由于突变均发生于ATA-2的重要结构区—与DNA结合的锌指区,势必引起ATA-2功能的改变,可能与白血病的发生有一定的关系。研究结果对ATA-2的生物学特性和在白血病中作用的研究具有十分重要的科学意义。