基因组拷贝数变异致发育与生殖疾病的分子机理-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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基因组拷贝数变异致发育与生殖疾病的分子机理

项目名称：基因组拷贝数变异致发育与生殖疾病的分子机理
项目类别：优秀青年科学基金项目
批准号：81222014
申请代码：H0905
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2013-01-01-2015-12-31

项目负责人：张锋
负责人职称：教授
依托单位：复旦大学
批准年度：2012

中文摘要：

人类基因组拷贝数变异（CNV）是重要的遗传致病因素。申请人长期致力于CNV在神经发育与男性生殖疾病中的作用研究。主要成果发现FoSTeS/MMBIR是导致多种大小尺度的致病CNV的普遍机理；发现大量神经发育性疾病的致病CNV，揭示CNV致病机制的多样性；否定前人的Y染色体CNV致男性不育的“基因剂量模型”，创新性地提出“遗传变异积累模型”，解析CNV致精子发生障碍的机理；新报道一类可导致PTLS综合征的特殊CNV，并确定RAI1为关键致病基因。发表SCI论著34篇，总影响因子402，被引用879次。其中，一作（含并列）论著11篇，发表于Nature Genetics，AJHG等知名期刊；Cell杂志等配发了同行正面评论。在Annual Review杂志发表CNV与疾病的长篇综述。多次受邀在重要学术会议上作报告。为AJHG等多个期刊审稿人。入选教育部“新世纪优秀人才”和上海市“浦江人才”。

中文主题词：拷贝数变异；突变；DNA复制；DNA重组；疾病

结论摘要：

英文主题词copy number variation；mutation；DNA replication；DNA recombination；disease

成果综合统计