中文摘要：

注意缺陷多动障碍是异质性很强的复杂遗传性疾病。多巴胺β-羟化酶(DβH)催化多巴胺(DA)转化为去甲肾上腺素(NE)，对维持与ADHD及其认知功能密切相关脑区(如前额叶)的 DA/NE平衡具有重要作用。本研究组前期关注于候选基因研究- - 发现多巴胺β羟化酶基因(DBH)可能与ADHD及其认知功能(反应时、干扰抑制能力)存在关联。血浆DβH活性主要受控于DBH基因，在个体间差异悬殊，但对同一个体则相对稳定，是研究ADHD较好的内表型之一。本研究拟纳入1000例患儿(含500-800核心家系)和500例正常对照，获得表型、认知功能资料，检测DBH基因型、血浆DβH活性，旨在探讨DBH基因与血浆DβH活性的关系(特别是在家系资料中)，探讨ADHD及其亚型的血浆DβH活性特点，以及ADHD和正常对照中认知功能与血浆DβH活性的关系。本项目预期发现ADHD新的生物标记，进而探讨ADHD潜在的病理机制。