中文摘要：

细胞外间质基因如何被异常激活并高水平表达是伤口愈合时疤痕形成机制中目前尚未弄清的核心问题。本项目在既往研究I型胶原基金顺、反式调控元件的基础上，定位I型胶原基因调控序列中的单核苷酸多态（SNPs）,研究单核苷酸多态基因型对I型胶原基因转录调控活性的影响,分析人α1（I）、α2（I）胶原基因5'侧翼区及第一内含子中存在的SNPs及其在不同人群（正常人与增生性疤痕疾病罹患者）的分布规律；阐明存在的SNPs（单碱基突变）对下游基因即I型胶原α1、α2链转录活性的影响及对多种抗/致纤维化细胞因子或药物等的反应性差异；寻找作为影响伤口愈合的细胞外基质主要成分的I型胶原基因单核苷酸多态与增生性疤痕的相关性，为研究伤口无疤痕愈合或减少疤痕增生的机理及临床预防、指导个体化用药提供新的依据。

结论摘要：

细胞外间质基因如何被异常激活并高水平表达是伤口愈合时纤维化形成机制中目前尚未弄清的核心问题。本项目在既往研究I型胶原基因顺反式调控元件的基础上，定位I型胶原基因调控序列中的单核苷酸多态（SNPs）,研究单核苷酸多态基因型对I型胶原基因转录调控活性的影响,分析人α1（I）、α2（I）胶原基因5'侧翼区及第一内含子中存在的SNPs及 其在不同人群（正常人与增生性疤痕疾病罹患者）的分布规律；阐明存在的SNPs（单碱基突变）对下游基因即I型胶原α1（I）、α2（I）链转录活性的影响及对多种抗或致纤维化细胞因子或药物等的反应性差异；寻找作为影响伤口愈合的细胞外基质主要成分的I型胶原基因单核苷酸多态与增生性瘢痕的相关性，为研究伤口无瘢痕愈合或减少瘢痕增生的机理及临床预防、指导个体化用药提供新的依据。