中文摘要：

寻找有意义的SNPS在不同人群特别是正常人群与瘢痕体质等疾病患者中的分布规律是研究伤口愈合机制中的核心问题。本研究在我们以往工作的基础上，分析人I型胶原两条链α1（I）、α2（I）基因中存在的SNPS，利用收集的高质量的增生性瘢痕或瘢痕疙瘩汉族家系，建立疾病人群和对照人群以及核心家系的遗传表型数据库和基因组DNA库，进一步完善SNPs的大规模分型技术体系。建立高效、合理的处理SNPs和推断单倍型的方法及数学模型。确立汉族人群增生性瘢痕和瘢痕疙瘩在染色体上的易感基因，建立疾病相关基因SNPs及其单倍型数据库，并进一步研究这种疾病易感基因的功能。同时进行全基因工程组扫描分析和定位，并对候选基因的突变及功能进行鉴定，有望在伤口无疤痕愈合的研究领域中向更高层次冲击，为进一步阐明疤痕形成机制、实现该病种的早期预测和诊断及个体化用药提供依据。