SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制

项目名称：SLC26A4基因突变导致遗传性耳聋的分子机制
项目类别：面上项目
批准号：30671150
申请代码：H1305
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2007-01-01-2009-12-31

项目负责人：冯永
负责人职称：教授
依托单位：中南大学
批准年度：2006

中文摘要：

SLC26A4是除GJB2外最常见的耳聋致病基因，其导致的耳聋常伴内耳畸形。开展对该基因的功能研究可以揭示其致病机理。本课题通过对耳聋患者开展SLC26A4基因检测、构建该基因野生型及突变体表达质粒、细胞转染、蛋白检测、激光共聚焦显微镜照相及膜片钳实验，检测到该基因的新发突变，观察了该基因突变体和野生型pendrin蛋白在细胞中的表达和定位，明确了SLC26A4基因突变对细胞Cl-离子转运能力的影响。基因检测发现SLC26A4基因新发突变1716A>T/F572L。免疫荧光化学发现野生型蛋白主要在细胞膜上表达，突变体主要表达在内质网、高尔基体，膜片钳实验显示野生型对Cl-转运能力强于突变体。本研究初步揭示了SLC26A4基因突变致聋的机理，即通过影响pendrin蛋白转运，使其不能到达细胞膜形成阴离子通道，从而使阴离子转运受影响，细胞内外环境失衡而最终导致耳聋。

中文主题词：遗传性耳聋；基因突变；基因功能；pendrin蛋白

结论摘要：

英文主题词hereditary hearing loss; gene mutation; gene function; pendrin protein

成果综合统计