中文摘要：

背景与目的探讨BMPR2在先心病肺高压发病机制中的作用。方法66例室缺患者按平均肺动脉压分组。直接测序法分析BMPR2基因突变。检测肺组织BMP4、BMPR2 、Smad1蛋白及mRNA表达。观察肺组织血管壁厚、细胞凋亡和Bax/Bcl-2、存活素的变化。检测血浆ET-1、NO浓度变化。观察Bosentan对肺组织BMP4、BMPR2、Smad1mRNA表达的影响。结果1．肺组织BMP4mRNA、蛋白表达随肺动脉压力增高而升高，而BMPR2、Smad1mRNA、蛋白表达下降；三者与血管结构重构指标显著相关。2．组织Survivin、bcl-2表达增加，bax表达减少，凋亡指数下降。3.血浆ET-1浓度随肺动脉压升高而升高，但NO的浓度下降。4.Bosentan能抑制组织BMP4mRNA的表达，但增加BMPR2mRNA、Smad1mRNA的表达。结论1．先心病肺高压中可能无BMPR2基因突变。2.在先心病肺高压患者肺组织BMPR2的信号传导可能受到了抑制，从而促进Survivin、bcl-2表达抑制细胞凋亡。3．BMPR2信号通路受内皮素的影响，Bosentan能改善其传导。