白血病是源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,造血干细胞的恶性转化多源于染色体易位导致的融合基因的产生。明确融合基因的类型有助于阐明白血病发生的分子机理、研制开发分子靶向药物、实现个体化治疗。目前急性髓系白血病常见受累基因有RARα、AML1和MLL, 他们常与多个伙伴基因发生断裂融合,常规融合基因检测无法检出未知伙伴基因,而染色体分析又难于观察到微小易位。本项目拟以荧光定量 RT-PCR方法为主要技术手段,针对上述基因建立一套快速筛选基因断裂融合事件发生的方法,结合常规融合基因检测排除已有融合基因,得到新的融合基因候选病例;再用RACE方法进行基因断裂位点的序列分析,克隆新的伙伴基因,并进一步研究其分子生物学功能,为靶向药物开发奠定基础。