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中文摘要：
迟发性脊椎骨骨骺发育不良病(SEDT)是一种X连锁隐性遗传病，多发病于儿童期，发病率高，危害大。SEDT的发生与Sedlin蛋白的基因突变有关，并伴随Sedlin的性质或数量发生改变，但SEDT发病的分子机制尚不明确。已知包含Sedlin亚基的TRAPP复合物参与物质运输，并可能与生长发育相关。我们先前的结果表明Sedlin与氯离子通道蛋白1以及PAM14蛋白结合，而且能和Rb蛋白直接相互作用。提示Sedlin可能参与胞内物质运输及基因的转录调节等多种功能。本研究拟在此基础上，利用GST-pull down、免疫沉淀、免疫电镜、RNA干扰、质谱法等多种实验手段确定Sedlin和PAM14以及Rb之间结合的精细机制、Sedlin在与PAM14或Rb形成的复合物中的其他结合蛋白和结合部位的超微结构，进而探讨Sedlin对Rb蛋白功能的影响。从而为SEDT的发病机制提供崭新的分子水平的解释。
结论摘要：
英文主题词SEDT；Sedlin；Rb1；MRG15；E2F1
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