中文摘要：

本课题采用Long-range PCR-SBT技术在中国南方人群检出12种CYP21基因（21-羟化酶基因）突变类型；在湖南汉族男性个体，HLA-B*58-MICA*A9-DR17(DRB*03) 单倍型与鼻咽癌高度关联(OR=12.391,P=0.00154),进一步分层研究显示MICA*A9单独的相关性减小（OR=2.068, P=0.0538）；采用PCR-SBT技术完成中国南、北方2个人群（鼻咽癌高、低发病率人群）MICA分型，并发现2个新MICA等位基因。分析中国南、北方4个人群HLA-G*0105N、HLA-G 14 bp 多态性；并采用Alu 标记分析HLA-A*02、A*11等鼻咽癌关联标记在该4个人群的血缘一致性（Idnetical by Descent,IBD）。采用PCR-SSP技术完成中国南、北方2个人群（鼻咽癌高、低发病率人群）及鼻咽癌样本的16个KIR基因分型。通过本课题研究，首次揭示CYP21基因存在多种突变；HLA核心单倍型组合与男性鼻咽癌高度关联。此外，利用所收集的4个不同地域、民族人群DNA资源，病例-对照DNA样本库开展了相关研究。