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中文摘要：
肿瘤组织中相关重要基因甲基化水平的高通量检测，以及把DNA甲基化定量检测应用于肿瘤早期诊断，是在肿瘤DNA甲基化研究中两个十分重要问题，目前国际上尚未解决。本项目将运用基因芯片技术，开发两类相应的高通量检测方法和试剂，以实现对大量重要基因甲基化水平的高通量检测，和对特定基因甲基化实现高灵敏度定量化检测。该项目的研究成果将会大大加快与肿瘤发生发展密切相关基因的甲基化研究进程，对于肿瘤的早期分子诊断技术的开发也有重要的意义。
结论摘要：
检测基因组中DNA中CpG位点的甲基化是探索生物发育、细胞分化、肿瘤发生和发展等表观遗传机制的重要内容。本项目将生物芯片技术应用于DNA甲基化的高通量检测中，发展了四类新的DNA甲基化高通量检测技术，开发相应的高通量检测芯片和试剂，实现对大量重要基因甲基化水平的高通量检测。（1）研制出多种对于单一基因的多个CpG位点的甲基化谱图进行检测的芯片；（2）研制出可同时检测多个基因甲基化状态的甲基化谱检测芯片；（3）发展了一种对于大量样品中特定基因DNA甲基化状态进行筛选的检测芯片；（4）发展了一种适合于临床肿瘤样本进行定量检测的甲基化通用Q-PCR试剂盒。该项目的研究成果对于肿瘤发生发展密切相关基因的甲基化研究有较为重要的价值，对于与表观遗传机制相关的肿瘤早期分子诊断试剂的开发也有重要的意义。
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