中文摘要：

长期以来，蒙古民族以游牧为主要生活方式，由于地理环境、生活习惯、文化传统等原因形成一个相对隔离人群,从而本民族内存在特殊的遗传性疾病谱，尤其牙齿异常疾病频率较高。研究证明蒙古族遗传病的临床症状和致病基因与其他民族存在差异。例如本课题组现正研究的蒙古族外胚层发育不全无汗综合症的临床症状(主要表现为牙齿形态和数量异常)和基因测序结果与国内外发现的不同，属于新的突变。另外已采集到的蒙古族牙本质发育不全（乳光牙）一大家系基因初步测序结果与国内沈岩院士等发现的不同，表明同类疾病在蒙古民族和其他民族之间存在遗传多态性。本项课题主要研究已发现的蒙古族EDA基因新突变的基础上进一步扩大样本验证其普遍性，并通过体外表达调控系统证实它的功能，对蒙古族牙本质发育异常大家系进一步基因研究的同时搜集扩大同类疾病样本鉴定其致病基因。这对提高蒙古民族健康素质和某些疾病预防有重要科学意义和潜在应用价值。