中文摘要：

在原有文献的基础上，我们的研究显示4-17个氨基酸是亨廷顿蛋白出核所必须的，1至3个氨基酸的缺失并未影响该蛋白的出核。该出核信号在胞浆内主要定位于线粒体，而非内质网、高尔基体等其他细胞器。通过点突变的方式使该出核序列的功能缺失后将导致异常增多的CAG重复所致的聚集体总量减少、定位于核内的比例增高。 在原有家系的基础上继续收集了53 个HD 家系， 共收集病人60 人， 携带者18 人， 进一步完善了HD 遗传资料库。 我们首次对中国地区的H D 病人进行C C G 多态性分析， 结果与国外报道不一，CCG7和CCG10这两种多态在中国大陆地区舞蹈病家系中仍是主要存在形式（54.72%和45.28%），该情况和西方人群（94.4%和5.6%）、日本人（15.52%和84.48%）及台湾人（30.56%和69.44%）均不同，代表了人种差异性。将患者按CCG数目进行分组，CCG7组和CCG10组的患者在发病年龄和CAG数目上均无统计学差异。而且，通过构建CAG数目相同而CCG数目不同的质粒，观察到其在细胞模型中表型相同，即聚集体定位及其数目相同。