中文摘要：

在原有定位区间Xq26.3～Xq27.1的基础上，进行了18个候选基因的生物信息学分析及突变检测。在原有家系的基础上继续收集了3个CMN 家系，收集散发病例12例，进一步完善了CMN 遗传资料库。对三个CMN 家系进行了FRMD7 基因的突变检测分析，共发现3个突变类型，其中2 个国际上新的突变类型，已被国际突变数据库收录（命名为HM070040和HM070041），相关文章已经发表。并收集到一个常染色体显性遗传家系，同时对一些散发病例的研究并未发现FRMD7 基因突变，推测可能存在其他的致病基因。 FRMD7是CMN的致病基因之一，我们成功构建突变型及野生型FRMD7 载体进行细胞内定位研究。包括核内外，线粒体和高尔基体等的定位，但是未发现共定位情况；在293T细胞中与f-actine有共定位，但野生型与突变型无差别。 同时发现一个新的剪切体（UniGene数据库收录 FJ717411.1）。研究FRMD7 基因的野生型与突变型对原代神经元细胞轴突生长的影响，发现有差异。研究FRMD7蛋白在大鼠及人胚脑组织的分布及表达情况，发现该蛋白主要在脑干表达，中脑的表达量最高。