中文摘要：

阴囊疝是猪最主要的遗传疾患之一，给养猪产业造成巨大经济损失并影响猪只福利。常规选择方法难于降低猪阴囊疝发生率，分离和鉴别猪阴囊疝易感位点及其主要致病基因是猪阴囊疝抗病育种的关键。基于前一个基金项目的研究结果，本研究选择2号和8号染色体上两个已定位的猪阴囊疝易感基因组区域，筛选所有可能的位置候选基因并据此开发高密度SNP标记，在一个杜洛克×二花脸F2/3大型猪阴囊疝患病资源家系中进行精细定位，并通过关联SNP在远缘患病家系中的重复关联分析确定可能存在易感基因的最小区间，对精细区间内所有位置候选基因开展在正常和患病个体中的表达谱分析，结合可重复显著关联SNP所在的基因区域，锚定易感基因。对易感基因重测序搜寻SNP，在所有阴囊疝家系中开展关联分析以鉴别易感突变位点，并对易感基因及其易感突变位点进行初步功能分析。研究结果将有助于解析阴囊疝发生的分子病理机制，并为猪"抗阴囊疝"分子育种奠定基础。

结论摘要：

阴囊疝是猪最常见的遗传缺陷之一，给养猪业带来巨大经济损失且影响猪只福利。本研究通过GWAS分析鉴别其遗传易感位点及其候选基因。在包含19个阴囊疝患病个体的白色杜洛克×二花脸F2资源家系进行基于病例-对照全基因组关联分析，鉴别到108个达染色体显著水平的猪阴囊疝关联SNP位点，在远缘三联体核心家系群中进一步进行基于单点和单倍型的TDT验证分析，筛选到SSC17上的CHMP4B基因为猪阴囊疝易感功能位置候选基因。对包含长白、大白、杜洛克和皮特兰等四个西方商业猪种222个阴囊疝患病家系、237个患病个体的共734个样本开展全基因组关联分析，分别在SSC1、7上鉴别到与猪阴囊疝关联的6个SNP位点，筛选到UST 和CDKAL1为猪阴囊疝易感功能位置候选基因。在检测到737个CNVR 的基础上开展CNV与阴囊疝的关联分析，发现在大白和长白猪种中分别有3个和6个CNV与阴囊疝相关，最显著的CNV分别位于SSC11上的基因ABCC4和位于SSC5上的基因OR6C6、OR6C4中；而在合并长白和大白群体后共检测到30个CNV与阴囊疝关联，其中4个在单品种分析中得到验证，新发现 26个关联CNV。本研究丰富了猪阴囊疝遗传机制的认识，为下一步深入阐述猪阴囊疝分子遗传机制奠定了基础